Ahol a szeretet
tettekké válik
Ismerd meg Nolen történetét
Papp Nolen 2022. október 25-én született Budapesten, családunk legnagyobb örömére. Tervezett babaként egy gondtalan várandósság után, komplikációmentesen jött a világra. Nolen egy kedves, barátságos és végtelenül kíváncsi kisfiúvá cseperedett. Különleges, kékeszöld szemeivel első pillanattól kezdve mindenkit elvarázsol.
Boldogságunkat egy váratlan fordulat törte meg. Egy rutin vérvétel rendkívül magas CK-értéket (kreatin-kináz) mutatott, és a genetikai vizsgálat február 19-én sajnos igazolta a diagnózist: a Duchenne-féle izomdisztrófiát.
Ez a ritka és progresszív genetikai betegség fokozatos izomgyengeséggel jár. Egy létfontosságú fehérje (disztrofin) hiánya miatt Nolen izmai képtelenek a regenerációra, a folyamatos gyulladás következtében az izomsejtek elhalnak, helyüket pedig kötő- és zsírszövet veszi át.
Azért hoztuk létre az alapítványt, hogy esélyt adjunk Nolennek egy hosszabb életre és lehetőséget arra, hogy a jövőben megvalósíthassa álmait. Ebben a küzdelemben minden perc és minden segítő kéz számít.
Kérjük, tarts velünk te is, hogy közösen írhassuk tovább Nolen történetét!
Mi a Duchenne-féle
izomdisztrófia?
A betegség megértése az első lépés a hatékony küzdelem felé.
Mi a Duchenne-szindróma?
Egy progresszív, X-kromoszómához kötött genetikai betegség, amely fokozatos izomgyengeséggel jár. Főként fiúkat érint, és körülbelül 5000 élve születésből 1 esetben fordul elő.
Genetikai háttér
A disztrofin gén mutációja okozza, amely az emberi genom legnagyobb ismert génje, így hajlamos a nagyméretű szerkezeti átrendeződésekre. A mutáció következtében a szervezet nem termel funkcionális fehérjét, emiatt izomsorvadás alakul ki.
Molekuláris háttér
Disztrofin fehérje hiányában az izomrostok folyamatos sérülésnek vannak kitéve, a krónikus gyulladás következtében egy biokémiai láncreakció indul el, ami az izomrostok fokozatos pusztulását okozza.
Hatása a szervezet egészére
A disztrofin hiánya a szervezet más területeit is érinti, mivel ez a fehérje több létfontosságú szervünkben - mint a szívizom vagy a légzőizmok - alapvető szerkezeti szerepet tölt be.
A tudomány jelenlegi állása
A hagyományos terápiák (a szteroidos kezelés és a folyamatos fizioterápia) főként a tünetek enyhítésére és a folyamat lassítására alkalmasak, de a betegség kiváltó okát, a disztrofin hiányát nem szüntetik meg. Az elmúlt években a génterápiás megközelítések új lehetőségeket nyitottak. A génterápia nem egy hagyományos gyógyszer, hanem egy hordozóvírusba csomagolt lerövidített, mesterséges génszakasz, ami lehetővé teszi a micro-disztrofin fehérje termelődését, és segít megvédeni az izomsejteket a leépüléstől. A már elhalt izomsejtek nem pótolhatóak, azért a kezelés akkor a leghatékonyabb, ha a lehető legtöbb ép izomszövet rendelkezésre áll.
Nolen számára jelenleg ez az egyetlen FDA által jóváhagyott készítmény érhető el, amely több mint egymilliárd forintba kerül. Egy magyar család számára a kezelés ára elérhetetlen akadályt jelent. Egyedül képtelenek vagyunk ekkora összeget előteremteni, ezért a közösség erejéhez fordulunk.
Kérjük, segíts, hogy esélyt adhassunk gyermekünk jövőjének!
A tudomány fejlődése
A Duchenne-izomdisztrófia az orvostudomány egyik legintenzívebben kutatott területe. A folyamatban lévő klinikai vizsgálatok és az új típusú terápiák radikálisan megváltoztathatják a kórlefolyást. Figyelemmel kísérjük a nemzetközi kutatásokat, az újgenerációs terápiákon át a betegségmódosító gyógyszerekig. Bár számunkra egyetlen engedélyezett génterápiás készítmény van, nyitottak vagyunk minden olyan innovatív eljárásra, amely esélyt adhat Nolen állapotának stabilizálására.
Hiszünk abban, hogy a tudomány fejlődése és az összefogás ereje közösen írhatja felül a diagnózist.
Tudás, amely biztonságot és lehetőséget ad
Célunk a Duchenne-izomdisztrófiával kapcsolatos tudatosság növelése és a betegséggel összefüggő tapasztalatok hiteles megosztása. Információs bázisként szeretnénk támogatni az egészségértést és a tájékozódást, ismeretterjesztő jelleggel.
Tudásbázis megtekintéseHitelesség
Tartalmainkat tudományosan hiteles források és nemzetközi szakirodalom alapján, vegyészeti szemlélettel dolgozzuk ki.
Támogatás
Hidat teremtünk a bonyolult orvosi szóhasználat és a mindennapi egészségértés között. Közérthetővé tesszük a gyógyszerek és a modern terápiák működését.
Tudatosság
Kiszűrjük a ránk zúduló marketingzajból a valóban hatékony és hitelt érdemlő, tudományos eredményeket.
Tudásmegosztás
Követjük a nemzetközi klinikai fázisokat, a legújabb kutatási eredményeket és a globális tudományos áttöréseket.
Támogatóink & Partnereink
Köszönjük, hogy mellettünk állnak
Az Ön cége is csatlakozhat!
Partnerré válok